La thérapie génique et ses applications relatives à l’audition

La thérapie génique – appelée aussi génothérapie – est une approche qui consiste à insérer des gènes dans les cellules ou les tissus d’une personne pour traiter une maladie.

Elle vise à remplacer ou compléter un allèle mutant défectueux de la séquence d’ADN par un autre qui est fonctionnel ou à “surexprimer” une protéine qui pourrait avoir un impact thérapeutique grâce à son activité, accrue artificiellement grâce à cette injection très ciblée.

Ces dernières années, les recherches sur la génothérapie suscitent beaucoup d’espoir pour les affections des oreilles, que ce soit pour les personnes atteintes par la surdité ou celles qui subissent les acouphènes. En effet, avec le vieillissement de la population, le besoin et la demande se font sentir. Le marché réagit en conséquence, les investissements s’accroissent, et la recherche scientifique propose désormais des solutions tout à fait inenvisageables il y a encore peu de temps.

L’identification de plus en plus de gènes a ainsi permis de grandes avancées en matière de développement de traitements capables de réparer l’oreille interne. Selon les statistiques, 1 enfant sur 700 naît avec une surdité profonde ou sévère et dans 60 à 80 % des cas il s’agit d’un défaut d’origine génétique. Il semblait jusqu’à présent qu’on ne pouvait rien contre cette fatalité.

En 1995 à Paris, l’Institut Pasteur a identifié en première mondiale un gène responsable de la surdité. Depuis, plus d’une centaine de défauts auditifs d’origine génétique ont été identifiés. Ces grandes découvertes ont permis non seulement une meilleure compréhension du système auditif, mais ont ouvert la voie au développement de nouvelles thérapies pour réparer grâce à la thérapie génique l’oreille interne. C’est une véritable percée dans la médecine qui ouvre la voie et concrétise l’espérance de millions de malades qui s’étaient résignés à endurer leur sort et à subir leurs souffrances.

Les mécanismes défectueux qui sont à l’origine des surdités neurosensorielles ont permis le développement de modèles de gène-médicament. Néanmoins, pour permettre la vérification concrète de ces théories issues de la recherche, il a fallu tester certains prototypes sur des animaux.

Il faut savoir que la cochlée humaine (qui est un organe de l’oreille interne transformant les sons en impulsions électriques) et celle de la souris sont très similaires. Ainsi, en 2017, à l’Institut Pasteur, l’injection d’un gène thérapeutique dans l’oreille interne de souris a permis de réparer les cellules sensorielles défectueuses. Des injections régulières toutes les deux semaines, ont permis à ces souris atteintes d’une surdité profonde de retrouver partiellement leur l’audition et ont ainsi rétabli entièrement leur équilibre tridimensionnel lors de leurs déplacements. Une révolution !
Aux États-Unis, des chercheurs sont en train de concevoir dans l’université de Kansas City un essai clinique chez l’homme visant à faire pénétrer un gène dans les cellules de soutien pour les transformer dans des cellules sensorielles. C’est la promesse de fantastiques progrès dans les années qui viennent !

La cochlée de notre oreille compte plus de 17.000 cellules sensorielles différentes et qui répondent à des fréquences spécifiques, en fonction de leur morphologie et de leurs propriétés biophysiques. Cet organe est donc d’une complexité phénoménale qu’une thérapie classique est bien en mal de remplacer en cas de dysfonctionnement génétique.

En effet, si actuellement seulement un implant cochléaire permet aux enfants sourds profonds de sortir du silence, ces nouvelles thérapies seront non seulement moins invasives, mais arriveront à faire mieux que ces dispositifs.  C’est une certitude dans la théorie et pour ce qui est des tests menés jusqu’à présent sur les souris. Mais les résultats clairs obtenus chez l’animal – et en peu de temps – nous autorisent à être raisonnablement optimistes pour l’application de ces traitements expérimentaux à l’oreille humaine !

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